卢氏的李阿姨近四、五年来多次因脑梗塞住院，而且，每次住院都被告知脑梗塞是由高血压引起的，然而她的血压最高才150/90mmHg，并且大多数时候血压控制都还是比较理想的。反复的脑梗难道真的是高血压引起的吗？自己是不是得啥还没被发现的大病？听着医生言之凿凿的解释，一颗怀疑的种子逐渐在李阿姨的心底生根发芽，逐渐成为一块“心病”。

近期，她再次突然出现了“左上肢无力”的症状，既往的脑梗塞经验告诉她——得，肯定是又“犯病”了！饱受困扰的李阿姨觉得这次不能再耽搁了，一定要上大医院去看看，好好查查到底是啥原因导致她脑梗塞反复发作。

听说黄河三门峡医院神经内科二病区在诊治常见神经内科疾病的同时，更擅长这些在多地诊治不清以及治疗效果不佳的神经科疾病。于是，抱着试一试的心态，李阿姨慕名找到了神经内科二病区的薛萌医生。

住院后通过做头颅磁共振检查，果然发现了问题李阿姨右侧大脑半球出现了新发梗塞灶。但薛萌医生和科室团队在认真审阅她的磁共振影像时，还是一眼就看出这绝不是普通的简单的脑梗塞！

考虑到李阿姨的脑血管并没有严重的狭窄，只是脑实质上有一些脱髓鞘改变，而且多发生在前颞叶、外囊处，再结合她存在情绪不稳定、记忆力减退等症状，拥有丰富临床经验和理论知识的薛萌医生判断，导致李阿姨反复脑梗塞的病因可能确实不是高血压，而是遗传性脑小血管病。遗传性脑小血管病：

如果是这种病，李阿姨的又可能是哪种分型呢？基因检测证实推断，心头疑云烟消雾散

科室团队一方面对李阿姨进行常见脑梗塞病因系统的筛查，一项项常见病因被排除；另一方面有针对性地系统追问家族史，得知李阿姨的家族里确实有类似反复得脑梗塞的亲人；再综合李阿姨的症状、体征及病史，薛萌医生及其团队高度怀疑李阿姨的病就是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）。但这种疾病需在省级医院进行基因检测验证，在三门峡地区尚未报道。征得李阿姨和家人的同意后，科室为李阿姨抽血外送检测，进行全外显子测序，重点进行遗传脑血管病基因检测。最终，检验结果和医生的预判一样，支持诊断为CADASIL。