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舞动的精灵,奇怪的疾病
入院后,薛萌医生和他的团队给女孩进行了详细的查体,发现患者造血系统、肝脏、脾脏、肾脏均有异常,初步完善了头颅磁共振,高度怀疑患者是一种少见病——“Wilson病(肝豆状核变性)。后续完善了血清铜蓝蛋白,24小时尿铜检查后印证先前的推断。
该病源于ATP7B基因突变引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起各种症状,薛萌医生和韩小岗医生又给患者完善了ATP7B基因检测。
科室经过会诊后,制定了详细的治疗方案,经过积极的排铜治疗,患者舞动症状消失,各脏器功能也基本恢复正常。同时了解到女孩家境贫寒,就读于外省某大学,每年靠助学贷款维持学业。因此病还需长期进行药物治疗,薛萌医生和李芳护士长提议给女孩进行一次爱心募捐,科室全体医护人员踊跃响应。在女孩出院之际将全科人员的爱心捐赠交到她的手中,女孩及家属留下了感动的眼泪,说道:“没想到黄河医院既给我们看好了病,又考虑到我们家庭困难,努力帮助我们,真不愧为三门峡人民的好医院,真是太感谢了”。故事还在继续,爱心仍在传递!