黄河三门峡医院
我院CT室诊断VHL综合征1例
日前，一位中年男性在我院行肾脏CT检查时，被检出双侧肾脏肿块，合并双肾、胰腺多发囊肿。一般肾脏肿瘤多为单发，像该患者双侧肾脏均有肿瘤，且合并多器官多发囊肿就更为少见了。经追问病史，该患者在28岁时因患小脑血管母细胞瘤在我院进行手术切除。根据这些特点，诊断患者为VHL综合征、双肾细胞癌。后来，该患者在省级医院得到确诊为VHL综合征，进行双肾部分切除，术后病理结果证实为双肾透明细胞癌。现患者已康复出院。
VHL综合征即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。VHL 综合征表现为一系列的病变，基本组成分为两部分：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。诊断主要通过影像学检查和眼底检查。不同年龄段的患者上述病变发生率是不同的。如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌很少在脑和眼底病变出现之前发生，但其后的发生率可高达70%。所以在临床工作中已诊断或有上述病变怀疑是VHL综合征的患者，应该定期随访，常规行B超或CT检查，以便早期发现病变。临床观察到VHL综合征的肾囊肿经过3～7年有恶变为肾癌的可能，所以肾囊肿应视为细胞癌的前体给予严密观察。
目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，位于染色体3 P25区。VHL基因突变的人群携带率估计为3/10万左右，外显率接近100%。其遗传特征为常染色体显性方式，子女有50%机率发病，故对其子女也应严密随访。
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