黄河三门峡医院
新生儿遗传代谢病简述
新生儿遗传病是指先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响中枢神经的发育，可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000。
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。
遗传代谢病的危害
多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性病，造成痴呆、脑瘫、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症。同时伴有多脏器损伤，如肝脏肿大、肝功能不全、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状；有的导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的会造成痴呆和肢体残缺等病症，甚至昏迷、死亡。相当多的遗传代谢病患儿在确诊和治疗前即已死亡。
检测方法：选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。
对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1. 父母双方或一方年龄过大；
2. 孕妇本人有过流产史；
3. 曾经生过患此类疾病的孩子；
4. 新生儿有喂养困难的现象；
5. 新生儿黄疸总是不退。
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病。
染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。
大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。
小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
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