2年前，家住灵宝的小李才30岁便被家人发现有肢体力量越来越差的情况，以为是太过劳累，倒也没有过多在意。一周前，家人发现小李很多日常工作都难以完成，特别是上台阶很吃力，就连蹲下再起身的时候都很困难，这才有点慌了。听说黄河医院神经内科二病区专治各种神经科疑难病、罕见病，于是家人便满怀希望地陪小李前来寻求解决办法。

门诊问诊时，薛萌发现病人年纪轻轻就出现了秃顶，3年前还发现有白内障并进行了手术，他高度怀疑这很可能是小李疾病诊断的关键线索。

住院后，薛萌带领科室团队为小李进行了详细的查体和询问病史。他们发现，小李面部消瘦，肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷的时候症状加重，主要影响手部动作与行走；抽血化验生化、免疫检验均正常，但血清肌酶谱检测是明显升高的。这所有线索都提示小李的病极有可能是一个罕见的遗传性疾病。

究竟是哪种罕见病会出现毛发、面部、眼部以及神经系统的改变呢？带着这个疑问，科室全体医生开始查阅大量的文献，最后大家一致认为很有可能是罕见的强直性肌营养不良。

有了大胆的假设，大家便开始小心地求证。果然，管床医生焦晓园和肌电图医生王欣在肌电图中发现了典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；动员小李进行全外显基因检测和强直性肌营养不良基因片段分析寻找基因证据，结果回示验证了大家的推断——DMPK基因的CTG重复数目大于正常次数，属于全突变范围；同时，薛萌也让小李的父母进行了基因验证，结果发现他父亲和小李属于同一突变，符合此病的常染色体显性遗传特点。

病因明确了，结合指南建议，给予针对性的药物治疗后，小李四肢乏力的症状明显改善，下蹲后再次站起来不再吃力。

“神经系统疾病往往比较复杂，少见病和罕见病在我们身边并不少见，只是缺少发现。神经科医生诊断疾病就像侦探破案一样，口袋里各种叩诊锤、音叉、手电筒、大头针、棉签都是我们破案的工具，但这一切的前提是医生必须有深厚的基本功和查阅国内外最新的文献、获得疾病诊治最新动态的能力，很庆幸，我们神经内科二区医生都具备这样的专业能力，我们也非常愿意为神经疑难病、少见病、罕见病进行深入探索，求根溯源，明确病因，解除患者疾苦。”薛萌介绍说。

此病例也因其典型性入选2023年河南省康复医学会临床神经电生理专业委员会年会的分享病例，将与众多同行专家进行深入探讨交流。